Goede doelen

Voor de 5e editie van de 4 Mijl van Emmen gaan wij voor 5.000 deelnemers! We verwachten dan ook (o.b.v. € 2,00 per deelnemer) maar liefst € 10.000,00 over deze 3 goede doelen te mogen verdelen! Voor de 5e editie van de 4 Mijl van Emmen ondersteunen wij maar liefst drie nieuwe goede doelen: Stichting BeatDuchenne, Ride4Kids en MS Research. Per deelnemer reserveren wij € 2,00 voor deze goede doelen, maar jij kunt er bij jouw inschrijving ook voor kiezen om een donatie over te maken naar een van deze drie goede doelen. 

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Over Ride4Kids

Wij geloven dat alle slopende stofwisselingsziekte (ook wel bekend als metabole ziekten) bij kinderen te behandelen zijn en we rusten niet tot alle kinderen met een stofwisselingsziekte 'normaal' kunnen opgroeien.

Dat doen we door geld in te zamelen voor onderzoek. We willen dat zoveel mogelijk stofwisselingsziekte al bij de hielprik ontdekt worden. Zodat er direct behandeld kan worden. Ook willen we ervoor zorgen dat artsen door onderzoek meer behandelmethoden vinden voor stofwisselingsziekte die tot nog toe onbehandelbaar zijn.  

Het geld dat we inzamelen wordt door een onafhankelijke wetenschappelijke adviesraad toegewezen aan onderzoeksprojecten.

Stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekte, vrijwel niemand kent ze. Toch zijn ze een van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Meer dan 10.000 Nederlandse gezinnen hebben één of meerdere kinderen in het gezin met een stofwisselingsziekte. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens.

Bij kinderen met een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische processen van hun lichaam. Stofwisselingsziekte zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. In alle gevallen wordt het kind zonder behandeling ziek en in plaats van dat het kind opgroeit, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. De impact van een stofwisselingsziekte is dan ook enorm. 

Omvang en ernst

Elk jaar worden er in Nederland ruim twee kinderen per dag geboren met een stofwisselingsziekte. Zo'n 10.000 Nederlandse gezinnen leven met de slopende gevolgen hiervan voor de groei en ontwikkeling van hun kinderen. Voor de helft van hen bestaat nog geen goede behandeling waardoor ze ernstig lichamelijk en/of ernstig verstandelijk beperkt raken of zelfs al voor hun 18e overlijden.

Geen oplossingen door de farmaceutische industrie

Er zijn heel veel verschillende vormen van stofwisselingsziekte. Hierdoor heeft het tot nog toe geen prioriteit gehad voor de farmaceutische industrie. Dat moet veranderen en daar wil Ride4Kids zich voor inzetten.

Help mee om geld op te halen voor onderzoek en schrijf je in voor de 4 Mijl van Emmen.

Voor meer informatie over Stichting Ride4Kids zie www.ride4kids.nl

 

STICHTING MS RESEARCH

Stichting MS Research is dé organisatie die wetenschappelijk onderzoek naar multiple sclerose (MS) financiert en stimuleert. Ook geeft de Stichting objectieve informatie over (leven met) MS en bevordert zij goede zorg voor mensen met MS. 

Sinds de oprichting in 1980 is het financieren van onderzoek het hoofddoel van de Stichting. Het kost gemiddeld € 65.000 per jaar om één wetenschapper een jaar lang onderzoek naar MS te laten doen. In bijna 40 jaar heeft Stichting MS Research in totaal meer dan € 65 miljoen toegekend aan ruim 350 onderzoeksprojecten. De Stichting geeft structurele financiële steun aan academische MS-centra gespecialiseerd in zorg en onderzoek en de Hersenbank voor MS.

MS is letterlijk en figuurlijk een zenuwslopende ziekte die jonge mensen treft in de bloei van hun leven. Het is de meest invaliderende ziekte bij jong volwassenen en is helaas (nog) niet te genezen. De ziekte van de hersenen en het ruggenmerg leidt tot klachten van diverse aard: uitval van spieren, extreme vermoeidheid, verlies van zicht- en spraakvermogen, maar ook geheugen- en concentratie problemen.

 

Contact

Postbus 200

2250 AE Voorschoten

www.msresearch.nl

 

Wat is Duchenne

Duchenne is een ingrijpende ziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. De spieren verliezen langzaam hun kracht en uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en het hart aangetast. Duchenne is helaas nog steeds niet te genezen, hoewel er wel ontzettend hard gewerkt wordt aan een oplossing.

 

Duchenne is progressief

Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor het aanmaken van het eiwit dystrofine. Omdat dystrofine ontbreekt, beschadigen de spiercellen erg snel. De progressieve spierzwakte lijdt tot serieuze medische problemen. Spieren in het hele lichaam breken af. Uiteindelijk worden ook het hart en de longen verzwakt waardoor Duchenne uiteindelijk fataal wordt.

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die vrijwel uitsluitend bij jongens voorkomt. Over het algemeen verschijnen de eerste klinische symptomen als ze tussen de 18 maanden en 3 jaar oud zijn. Deze symptomen zijn: laat kunnen lopen, moeilijkheden bij het opstaan van de grond, vaak vallen en moeite bij het beklimmen van trappen door algehele spierzwakte. Bovendien hebben ze abnormaal dikke kuiten. Als de jongens 5 tot 6 jaar oud zijn, ontwikkelen zich contracturen (verkortingen) of stijfheid in de voet-, knie- en heupgewrichten. De voortschrijdende afbraak van de spieren resulteert bij een leeftijd van 10 tot 12 jaar in het verlies van het loopvermogen (ambulantie). Orthopedische operaties kunnen het ontstaan van contracturen vertragen en lange beenbeugels of spalken kunnen de periode dat het kind kan lopen verlengen. Als lopen te moeilijk wordt, helpt de elektrische rolstoel het kind weer mobiel te worden en te blijven. Als het noodzakelijk is en als de patiënt en de ouders dit wensen, kan een toenemende vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) operatief gecorrigeerd worden. Ademhalingsproblemen kunnen verholpen worden door de jongens eerst alleen `s nachts en later, rond de leeftijd van 20 tot 25 jaar, permanent te beademen. De ontwikkeling van optimale behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen van ongeveer 15 jaar (in de jaren zestig) tot 30 jaar (heden) en in enkele gevallen 40 jaar of ouder. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen of niet tijdig onderkende hartproblemen of longinfecties.